Roditeljstvo
Dravet sindrom: rijedak i težak oblik epilepsije koji se javlja u prvoj godini života
Thinkstock

Riječ je o genetskoj bolesti i dijete trpi česte epileptične napade u svim oblicima, a kao posljedica javljaju se teški simptomi, odnosno poremećaji

Dravet sindrom ili teška mioklona epilepsija dječje dobi, vrlo je rijedak i težak oblik epilepsije koji se javlja u prvoj godini djetetova života, a u potpunosti se razvije tijekom druge godine. Riječ je o genetskoj bolesti. Kod 70 posto djece s Dravet sindromom postoji mutacija SCN1 gena.

Dijete trpi česte epileptične napade u svim oblicima (toničko - kloničke, mioklonizme, zagledavanja te status epilepticus - produženo epileptično stanje), a kao posljedica javljaju se teški simptomi, odnosno poremećaji.

Dravet sindrom - simptomi

  • usporavanje psihomotornog razvoja
  • poremećaji u ponašanju
  • psihoze 
  • poremećaji ravnoteže i kretanja
  • poremećaj rasta
  • poremećaj prehrane
  • ortopedski problemi 
  • teškoće sa spavanjem
  • kronične infekcije dišnih puteva  
  • poremećaj regulacije tjelesne temperature
  • poremećaji autoimunog živčanog sustava 
  • zaostajanje u rastu
  • poteškoće s govorom

Dravet sindrom - dijagnoza i liječenje

Dijagnoza za ovu bolest teško se postavlja. Dijagnostička obrada uključuje CT i MR mozga, lumbalnu punkciju, biopsiju mišića i kože, EEG, laboratorijske testove i metaboličke obrade. Kod djece s Dravet sindromom svi nalazi osim EEG-a su uredni. 

Kod djece s Dravet sindromom povećan je rizik od iznenadne smrti od epilepsije (SUDEP). Kako bi se poduzele sve mjere da ne dođe do SUDEP-a, roditelji trebaju pokušati kontrolirati epileptični napad - lijekovima, konzultacijama s liječnicima i prehranom i izbjegavanjem okidača napad.

Okidači napada su: 

  • izaraznih bolesti, odnosno visoka temperatura
  •  vrućina
  • povećana fzička aktivnost
  • uzbuđenje
  • umor
  • neispavanost
  • prejako svjetlo
  • nepoznata sredina

Lijek za Dravet sindrom zasad ne postoji, a djeca koja od njega pate trebaju skrb i njegu čitav život.

 Čitaj, prati i komentiraj naše priče i na našoj Facebook stranici Život i stil!

Reci što misliš!